【佳学基因检测】常染色体显性遗传性儿童期发病的近端脊髓性肌萎缩症不遗传到下一代的基因检测

常染色体显性遗传性儿童期发病的近端脊髓性肌萎缩症是由SMN1基因突变引起的。这种疾病通常是由一个患者的父母中的一个携带突变基因所引起的。因此，如果一个患有近端脊髓性肌萎缩症的父母中的一个携带突变基因，那么他们的子女有50%的概率继承该突变基因。 要进行基因检测以确定是否携带SMN1基因突变，可以通过分析DNA样本来检测SMN1基因的突变。这种基因检测可以在儿童期发病前进行，以确定是否携带突变基因。如果一个人携带SMN1基因突变，那么他们有可能发展为近端脊髓性肌萎缩症。 然而，即使一个人携带SMN1基因突变，也不一定会发展为近端脊髓性肌萎缩症。这是因为SMN1基因突变的表达受到SMN2基因的调节。SMN2基因也可以产生SMN蛋白，但产生的量较少。因此，SMN2基因的副本数越多，产生的SMN蛋白量就越多，患病的风险就越低。 综上所述，基因检测可以确定一个人是否携带SMN1基因突变，但不能确定他们是否会发展为近端脊髓性肌萎缩症。只有在携带突变基因的情况下，通过进一步的临床评估和监测，才能确定是否会发展为该疾病。