科芬-西里斯综合征的英文名字是Coffin-Siris syndrome。基因解码表明:是的,科芬-西里斯综合征是由基因突变引起的。这种综合征是由于基因突变导致的胚胎发育异常所致,主要涉及到胚胎发育过...
科恩综合征的英文名字是Cohen syndrome。基因解码表明:是的,科恩综合征是由基因突变引起的。科恩综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要由COH1基因的突变引起。COH1基因编码一种称为COH1蛋白的...
缺损的英文名字是Coloboma。基因解码表明:是的,缺损通常是由基因突变引起的。基因突变是指基因序列发生改变,可能导致基因功能的丧失或改变。这些突变可以是遗传的,也可以是后天的。...
LCAT完全缺乏的英文名字是Complete LCAT deficiency。基因解码表明:是的,LCAT完全缺乏是由LCAT基因突变引起的。LCAT基因编码酯化酶(lecithin-cholesterol acyltransferase),该酶在体内负责将游离胆固醇酯...