库伦-德弗里斯综合征的英文名字是Koolen-de Vries syndrome。基因解码表明:是的,库伦-德弗里斯综合征是由基因突变引起的。这种综合征是由于胶原蛋白基因中的突变导致的,主要涉及COL5A1和COL...
L1综合征的英文名字是L1 syndrome。基因解码表明:L1综合征是由L1基因的突变引起的。L1基因是人类基因组中最常见的转座子(一种可以在基因组中移动的DNA片段),它可以插入到基因组的其他位...
乳糖不耐症的英文名字是Lactose intolerance。基因解码表明:是的,乳糖不耐症是由基因突变引起的。乳糖不耐症是指人体缺乏乳糖酶(lactase)这种酶,无法将乳糖分解成葡萄糖和半乳糖,导致乳...
拉福拉进行性肌阵挛癫痫的英文名字是Lafora progressive myoclonus epilepsy。基因解码表明:拉福拉进行性肌阵挛癫痫(Lafora disease)是一种罕见的神经代谢性疾病,主要特征是进行性肌阵挛、癫痫发作...
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