Melorheostosis,分离的英文名字是Melorheostosis, isolated。基因解码表明:是的,Melorheostosis是由基因突变引起的罕见骨骼疾病。具体来说,它与Somatic Activating Mutations in MAP2K1基因有关,该基因编码了一...
MERRF综合征的英文名字是MERRF syndrome。基因解码表明:是的,MERRF综合征是由基因突变引起的。MERRF综合征是一种遗传性疾病,主要由线粒体基因MT-TK的突变引起。这种突变会导致线粒体中的转运...
尺骨、腓骨、下颌骨发育不全型中体侏儒症的英文名字是Mesomelic dwarfism of the hypoplastic ulna, fibula, and mandible type。基因解码表明:是的,尺骨、腓骨和下颌骨发育不全型中体侏儒症是由基因突变引...
中体侏儒症-小生殖器综合征的英文名字是Mesomelic dwarfism-small genitalia syndrome。基因解码表明:是的,中体侏儒症-小生殖器综合征是由基因突变引起的。这种疾病通常由于FGFR3基因的突变导致。...
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