异染性白质脑病的英文名字是Metachromatic leukoencephalopathy。基因解码表明:是的,异染性白质脑病是由基因突变引起的。这种疾病是一组遗传性疾病,由于特定基因的突变导致脑白质的异常变化和...
干骺端软骨发育不良,McKusick 型的英文名字是Metaphyseal chondrodysplasia, McKusick type。基因解码表明:是的,干骺端软骨发育不良(achondroplasia)是由FGFR3基因的突变引起的,这种突变是McKusick型的主...
干骺端软骨发育不良,隐性型的英文名字是Metaphyseal chondrodysplasia, recessive type。基因解码表明:是的,干骺端软骨发育不良(ACH)的隐性型是由基因突变引起的。ACH是一种遗传性疾病,主要由...
干骺端软骨发育不良,Shwachman 型的英文名字是Metaphyseal chondrodysplasia, Shwachman type。基因解码表明:是的,干骺端软骨发育不良(Schwachman-Diamond syndrome)是一种罕见的遗传性疾病,主要由SBDS基因...