甲羟戊酸激酶缺乏症的英文名字是Mevalonate kinase deficiency。基因解码表明:是的,甲羟戊酸激酶缺乏症是由基因突变引起的。甲羟戊酸激酶是一种酶,它在体内参与甲羟戊酸代谢的过程。基因突...
甲羟戊酸尿症的英文名字是Mevalonic aciduria。基因解码表明:是的,甲羟戊酸尿症是由基因突变引起的遗传性疾病。甲羟戊酸尿症是一种罕见的代谢紊乱疾病,主要由甲羟戊酸羧化酶缺乏或功能异...
3q29 微重复综合征的英文名字是Microduplication 3q29 syndrome。基因解码表明:是的,微重复综合征是由基因突变引起的。微重复综合征是一种遗传性疾病,其特征是某些基因区域中的DNA序列重复次数...
米勒-迪克综合征(米勒-迪克综合征(MDS))的英文名字是Miller-Dieker syndrome(Miller-Dieker syndrome(MDS))。基因解码表明:是的,米勒-迪克综合征(MDS)是由基因突变引起的。MDS是一种造血干细胞异常...
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