MTP缺乏症的英文名字是MTP deficiency。基因解码表明:是的,MTP缺乏症是由MTP基因突变引起的。MTP基因编码着一种称为微粒三酰甘油转移蛋白(MTP)的蛋白质,该蛋白负责在肝脏和肠道中转运脂质...
皮肤粘膜淋巴结综合征的英文名字是Mucocutaneous lymph node syndrome。基因解码表明:是的,皮肤粘膜淋巴结综合征(PEL)是由基因突变引起的。PEL是一种罕见的遗传性疾病,主要由于NEMO基因(也称...
皮肤粘膜静脉畸形的英文名字是Mucocutaneous venous malformations。基因解码表明:是的,皮肤粘膜静脉畸形(Cutaneomucosal venous malformation,简称CMVM)是由基因突变引起的。CMVM是一种先天性血管发育异...
粘脂沉积症I的英文名字是Mucolipidosis I。基因解码表明:是的,粘脂沉积症I是由基因突变引起的。粘脂沉积症I是一种遗传性疾病,主要由酸酯酶缺乏引起。这种酶的缺乏是由于相关基因的突变造...