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【佳学基因检测】那须-哈科拉病基因检测的可信度?

那须-哈科拉病的英文名字是Nasu-Hakola disease。基因解码表明:那须-哈科拉病(Nasu-Hakola disease),也被称为多骨软化症(polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy,PLOSL),是一种罕见的遗传性疾病。它是由基因突变引起的。 那须-哈科拉病是由TREM2(triggering receptor expressed on myeloid cells 2)基因的突变引起的。TREM2基因编码一种膜受体,主要在免疫细胞中表达,包括巨噬细胞和树突状细胞。这种基因突变导致TREM2功能异常,进而影响免疫细胞的正常功能。 由于TREM2基因突变,患者的免疫细胞无法有效清除脑内的细胞垃圾和炎症产物,导致脑部炎症反应和神经退行性变。这种疾病主要影响中枢神经系统和骨骼系统,导致认知障碍、行为异常、骨骼病变等症状。 因此,那须-哈科拉病是由TREM2基因突变引起的遗传性疾病。
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