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    • 【佳学基因检测】美因策-萨尔迪诺软骨发育不良要做基因检测吗？

    美因策-萨尔迪诺软骨发育不良的英文名字是Mainzer-Saldino chondrodysplasia。基因解码表明：是的，美因策-萨尔迪诺软骨发育不良是由基因突变引起的。这种疾病是由于COL2A1基因的突变导致胶原蛋白II的合成异常，进而影响软骨的发育和结构。COL2A1基因突变可以是遗传的，也可以是新生突变。
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