罗伊夫曼-梅拉梅德综合征的英文名字是Roifman-Melamed syndrome。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现,罗伊夫曼-梅拉梅德综合征是由基因突变引起的。该综合征是一种罕见的遗传性疾病,主...
5q31.3 微缺失导致的严重新生儿肌张力低下-癫痫发作-脑病综合征的英文名字是Severe neonatal hypotonia-seizures-encephalopathy syndrome due to 5q31.3 microdeletion。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现,...
遗传性神经痛性肌萎缩症的英文名字是Hereditary neuralgic amyotrophy。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现,遗传性神经痛性肌萎缩症是由基因突变引起的。这种疾病通常是由家族中的一个突...
类固醇18-氧化酶缺乏症的英文名字是Steroid 18-oxidase deficiency。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现,类固醇18-氧化酶缺乏症是由基因突变引起的。这种疾病是由CYP11B1基因的突变引起的,该...