辛泽尔·吉迪恩综合征的英文名字是Schinzel Giedion syndrome。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现,辛泽尔·吉迪恩综合征是由基因突变引起的罕见遗传疾病。该综合征主要由于基因SETBP1的突...
蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏症的英文名字是Sucrase-isomaltase deficiency。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现,蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏症是由基因突变引起的。这种疾病通常是由于SGLT1基因或SI基...
锥杆营养不良的英文名字是Cone-rod dystrophy。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现,锥杆营养不良是由基因突变引起的。这种疾病是一种遗传性眼疾,主要影响视网膜的锥形细胞和杆状细胞...
琥珀半醛脱氢酶缺乏症的英文名字是Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现,琥珀半醛脱氢酶缺乏症是由基因突变引起的遗传疾病。该疾病是由ALDH5A1基...
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