施瓦茨-詹佩尔综合征(SJS)的英文名字是Schwartz-Jampel syndrome(SJS)。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现,施瓦茨-詹佩尔综合征(SJS)是由基因突变引起的。该综合征是由于HSPG2基因(编码...
原发性肉碱缺乏症的英文名字是Primary carnitine deficiency。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现,原发性肉碱缺乏症是由基因突变引起的。这种疾病是由于基因SLC22A5的突变导致的,该基因编...
桑菲利波综合征的英文名字是Sanfilippo syndrome。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现,桑菲利波综合征是由基因突变引起的遗传性疾病。它是一种罕见的代谢障碍疾病,由于特定酶的缺乏...
家族性地中海热的英文名字是Familial Mediterranean fever。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现,家族性地中海热是由基因突变引起的遗传性疾病。这种疾病主要由MEFV基因的突变引起,该基因...
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