伴有免疫失调的脊椎软骨发育不良(SPENCDI)的英文名字是Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation(SPENCDI)。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现,伴有免疫失调的脊椎软骨发育不良(SPE...
科芬-西里斯综合征的英文名字是Coffin-Siris syndrome。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现,科芬-西里斯综合征是由基因突变引起的。这种综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要由于染色体...
原发性硬化性胆管炎的英文名字是Primary sclerosing cholangitis。基因解码表明:目前尚不清楚原发性硬化性胆管炎(Primary sclerosing cholangitis,PSC)的确切病因,但研究表明基因突变可能与该疾病的发...
施瓦茨-詹佩尔综合征(SJS)的英文名字是Schwartz-Jampel syndrome(SJS)。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现,施瓦茨-詹佩尔综合征(SJS)是由基因突变引起的。该综合征是由于HSPG2基因(编码...
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