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多囊肝病2伴或不伴肾囊肿是一种遗传性疾病，主要特征是肝脏中出现多个囊肿。这种疾病可以由多种基因突变引起，其中最常见的突变是在PKD2基因中发现的。 PKD2基因是负责编码一种叫做多囊...
胆管腺瘤是一种罕见的肝脏肿瘤，通常发生在胆管上皮细胞中。基因检测可以帮助解码这种肿瘤的基因组，从而提供更深入的了解和治疗指导。 基因检测可以通过分析肿瘤细胞中的基因组变异...
肝外胆道闭锁（BiliaryAtresia,Extrahepatic）是一种罕见的先天性胆道疾病，其发病机制尚不完全清楚。基因检测在肝外胆道闭锁的诊断和治疗中起着重要的作用。 基因检测质量因素对于准确诊断和...
肝糖原合酶缺乏引起的糖原贮积病是一种遗传性疾病，由于肝脏中的糖原合酶缺乏或功能异常导致肝细胞无法正常合成和分解糖原，从而导致糖原在肝脏中过度积累。 该疾病的基因检测主要是...
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