PNP缺乏症的英文名字是PNP deficiency。基因解码表明:佳学基因解码表明:PNP缺乏症是由PNP基因的突变引起的。PNP基因编码一种名为脱氧核苷酸磷酸酶(PNP)的酶,该酶在身体中起着重要的代谢作...
橙花减少症(ORAS)的英文名字是Otulipenia(ORAS)。基因解码表明:橙花减少症(ORAS)是一种由基因突变引起的遗传性疾病。该疾病是由于基因突变导致体内橙花素(一种植物色素)合成途径的缺陷,...
口周雀斑样病变综合征的英文名字是Periorificial lentiginosis syndrome。基因解码表明:口周雀斑样病变综合征(Periorificial lentiginosis syndrome)是一种罕见的皮肤疾病,其具体病因尚不完全清楚。目前...
颈椎致死性骨骼发育不良,托伦斯型的英文名字是Platyspondylic lethal skeletal dysplasia, Torrance type。基因解码表明:佳学基因解码表明:托伦斯型颈椎致死性骨骼发育不良是由基因突变引起的。这种...