视神经萎缩和白内障,常染色体显性遗传的英文名字是Optic atrophy and cataract, autosomal dominant。基因解码表明:佳学基因解码表明:视神经萎缩和白内障常染色体显性遗传是由基因突变引起的。这...
原发性 CoQ10 缺乏症的英文名字是Primary CoQ10 deficiency。基因解码表明:佳学基因解码表明:原发性CoQ10缺乏症是由基因突变引起的。这些基因突变会影响体内CoQ10的合成或转运,导致CoQ10水平降低...
丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症的英文名字是Pyruvate dehydrogenase complex deficiency。基因解码表明:佳学基因解码表明:丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症是由基因突变引起的遗传性疾病。这种疾病通常是由于...
布劳综合征的英文名字是Blau syndrome。基因解码表明:佳学基因解码表明:布劳综合征是由基因突变引起的。布劳综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要由NOD2基因的突变引起。NOD2基因编码一种受...