鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺乏症的英文名字是Ornithine Carbamoyltransferase Deficiency Disease。基因解码表明:佳学基因解码表明:鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺乏症是由基因突变引起的遗传性疾病。这种疾病...
掌跖角化过度耳聋综合征的英文名字是Palmoplantar hyperkeratosis-deafness syndrome。基因解码表明:佳学基因解码表明:掌跖角化过度耳聋综合征是由基因突变引起的。这种综合征通常由GJB2基因的突变...
肺表面活性物质代谢功能障碍的英文名字是Pulmonary surfactant metabolism dysfunction。基因解码表明:佳学基因解码表明:肺表面活性物质代谢功能障碍是由基因突变引起的一种遗传性疾病。这些基因...
部分LCAT缺乏的英文名字是Partial LCAT deficiency。基因解码表明:佳学基因解码表明:部分LCAT缺乏是由基因突变引起的。LCAT基因突变会导致酯化酶(LCAT)的功能受损或缺失,从而影响胆固醇和脂蛋...