皮特霍普金斯综合症(PTHS)的英文名字是Pitt-Hopkins syndrome(PTHS)。基因解码表明:佳学基因解码表明:皮特霍普金斯综合症是由基因突变引起的。该综合症主要由于TCF4基因的突变或缺失引起,这...
波托茨基-卢普斯基综合征的英文名字是Potocki-Lupski syndrome。基因解码表明:佳学基因解码表明:波托茨基-卢普斯基综合征是由基因突变引起的。该综合征是由于17号染色体上的一个区域(17p11...
PDHC缺乏症的英文名字是PDHC deficiency。基因解码表明:佳学基因解码表明:PDHC缺乏症是由基因突变引起的。PDHC是指嘌呤二磷酸脱氢酶复合物的缺乏,这是一种在细胞线粒体中发挥重要作用的酶。...
视神经萎缩、白内障和神经系统疾病的英文名字是Optic atrophy, cataract, and neurologic disorder。基因解码表明:视神经萎缩、白内障和神经系统疾病可以由多种原因引起,其中包括基因突变。一些遗传...