OPA3缺陷的英文名字是OPA3 defect。基因解码表明:OPA3缺陷是由OPA3基因的突变引起的。OPA3基因是编码蛋白质的基因,突变会导致蛋白质功能异常,进而引发OPA3缺陷。...
成骨不全症的英文名字是Osteogenesis imperfecta。基因解码表明:佳学基因解码表明:成骨不全症是由基因突变引起的遗传性疾病。这种疾病主要由于胶原蛋白的合成或结构异常,导致骨骼脆弱、易...
翁丁-先天性巨结肠症的英文名字是Ondine-Hirschsprung disease。基因解码表明:佳学基因解码表明:翁丁-先天性巨结肠症是由基因突变引起的。这种疾病通常是由于RET基因的突变导致的,该基因编码...
部分单体3p的英文名字是Partial monosomy 3p。基因解码表明:佳学基因解码表明:部分单体3p是由基因突变引起的。它是指染色体3的一部分缺失,导致该区域上的基因缺失或缺陷。这种基因突变可以...