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脊髓小脑共济失调41型（SCA41）是一种遗传性神经系统疾病，主要由特定基因的突变引起。基因诊断结果可能出现不同的原因有以下几种： 1. 基因变异的复杂性：SCA41的致病基因可能存在多种变...
常染色体隐性遗传29型脊髓小脑性共济失调（SCA29）主要与SACS基因的突变有关。SACS基因位于第13号染色体上，编码一种与细胞内运输和神经元功能相关的蛋白质。突变会导致该蛋白质功能的缺失...
脊髓小脑共济失调46型（SCA46）是一种遗传性神经系统疾病，主要与特定基因的突变有关。SCA46的致病基因是TTC7A，与线粒体基因并不直接相关。 线粒体基因筛查主要是针对线粒体DNA的突变或变...
常染色体隐性遗传的6型脊髓小脑共济失调（SCA6）主要与ATXN6基因的突变相关。为了检测未报道的突变位点，可以采用以下几种方法： 1. 全基因组测序（WGS）或全外显子测序（WES）：通过对患者...
