【佳学基因检测】线粒体 DNA 耗竭综合征 9型为什么会发病基因检测-遗传病基因检测网4001601189

线粒体DNA耗竭综合征9型是一种罕见的遗传性疾病，由于线粒体DNA的异常耗竭而导致线粒体功能受损。发病基因检测可以帮助确定患者是否携带与该疾病相关的突变基因。线粒体DNA耗竭综合征9型是由于基因POLG2中的突变引起的。POLG2基因编码线粒体DNA聚合酶γ2亚基，该酶在线粒体DNA的复制和修复过程中起着重要作用。突变导致该酶功能异常，进而影响线粒体DNA的复制和修复，导致线粒体DNA的耗竭。通过基因检测，可以检测POLG2基因中的突变，从而确定患者是否携带与线粒体DNA耗竭综合征9型相关的突变基因。这对于确诊患者、进行遗传咨询以及进行家族成员的基因筛查都非常重要。