【佳学基因检测】正确理解Pelizaeus-Merzbacher 样疾病 1 型 (PMLD1)基因检测
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- 时间：2023-08-24 11:13
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Pelizaeus-Merzbacher 样疾病 1 型 (PMLD1)的英文名字是Pelizaeus-Merzbacher-like disease type 1(PMLD1)。基因解码表明：佳学基因解码表明：Pelizaeus-Merzbacher样疾病1型（PMLD1）是由基因突变引起的。PMLD1是由PLP1基因的突变引起的，该基因编码了髓鞘蛋白质1（PLP1），这是一种在神经系统中起关键作用的蛋白质。PLP1基因突变会导致髓鞘的形成和功能异常，从而影响神经细胞的正常功能。这导致了PMLD1患者在运动和认知方面的发育迟缓和退化。
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