【佳学基因检测】翁丁综合征基因检测能查出是否患的是Ondine syndrome吗?

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作者：admin
时间：2023-08-24 11:13
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翁丁综合征的英文名字是Ondine syndrome。基因解码表明：佳学基因解码表明：翁丁综合征（Ondine syndrome）是由基因突变引起的罕见遗传性疾病。这种疾病也被称为先天性中枢性低通气综合征（Congenital Central Hypoventilation Syndrome，CCHS）。CCHS是由PHOX2B基因的突变引起的，这个基因编码了一种调控自主神经系统的蛋白质。这种突变会导致呼吸中枢受损，使患者在睡眠时无法自主控制呼吸，需要依靠外部呼吸机或其他辅助呼吸设备来维持正常呼吸。

(责任编辑：佳学基因)

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