【佳学基因-基因检测】儿童肌营养不良是“营养短缺” 造成的吗?
肌营养不良症是指一组以进行性加重的肌无力和支配运动的肌肉变性为特征的遗传性疾病群。肌营养不良症包括先天性肌营养不良症、其他BECKER型MD等多种类型,部分肌营养不良症会导致运动受损甚至瘫痪。临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力,也可累及心肌。
望文生义,常有家长提出这样的问题:我的孩子营养状况很好,为什么还会得“肌营养不良”?其实进行性肌营养不良并非人体营养“短缺”所造成的营养不良,它是一类疾病的名称,是一大组肌肉组织变性疾病,造成肌肉萎缩、肌肉力弱,出现不同程度的运动障碍。当影响下肢肌肉时,出现上楼、爬坡、蹲下起立困难;波及上肢肌肉时,上肢不能抬举,还可以出现脊柱和关节畸形。
进行性肌营养不良是怎样发病的呢?
肌营养不良是一类发病原因复杂、病人疾病表征各异的一类疾病。不同的病人有不同的发病原因,单单是因为肌肉组成成分发生变异而导致的肌营养不良就有30多个基因,涉及2000多万个基因位点。神经系统、神经肌肉接头出现障碍也可导致肌营养不良,针对一个特定的病人,需要采用致病基因鉴定基因解码,更多细致分析可能导致肌营养不良的各个基因,从而找到每一个人的发病原因。根据发病原因可以设计、寻找针对性的治疗方案,通过健康宝贝基因解码避免后代再次患病,阻止该病在家族中的传播。
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