6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症的英文名字是Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency。基因解码表明:6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症是由基因突变引起的。这种疾病是由于G6PD基因的突变导致6-磷酸葡萄糖脱氢...
莱施-尼汉综合征的英文名字是Lesch-Nyhan syndrome。基因解码表明:莱施-尼汉综合征是由基因突变引起的。莱施-尼汉综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要由于FOXL2基因的突变导致。这种基因突变...
胍基乙酸甲基转移酶缺乏症的英文名字是Guanidinoacetate methyltransferase deficiency。基因解码表明:胍基乙酸甲基转移酶缺乏症是由基因突变引起的。这种疾病是由GAMT基因的突变导致的,该基因编码...
伴有听觉特征的常染色体显性部分性癫痫(ETL1)的英文名字是Autosomal dominant partial epilepsy with auditory features(ETL1)。基因解码表明:伴有听觉特征的常染色体显性部分性癫痫(ETL1)是由基因突变引...
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