全羧化酶合成酶缺乏症的英文名字是Holocarboxylase synthetase deficiency。基因解码表明:全羧化酶合成酶缺乏症是由基因突变引起的。全羧化酶合成酶是一类酶,它们在人体中参与氨基酸代谢的过程...
大疱性交界性表皮松解症的英文名字是Junctional epidermolysis bullosa。基因解码表明:大疱性交界性表皮松解症(Epidermolysis Bullosa Junctionalis)是由基因突变引起的遗传性疾病。这种疾病主要影响皮肤...
小头畸形、癫痫发作和发育迟缓 (EIEE10)的英文名字是Microcephaly, seizures, and developmental delay(EIEE10)。基因解码表明:小头畸形、癫痫发作和发育迟缓 (EIEE10)是由基因突变引起的。EIEE10是一种罕见的...
多发性骨骺发育不良的英文名字是Multiple epiphyseal dysplasia。基因解码表明:多发性骨骺发育不良是由基因突变引起的。这种疾病通常是由于某些基因的突变或突变导致的遗传缺陷引起的。这些基...
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