法布里病的英文名字是Fabry disease。基因解码表明:法布里病(Fabry disease)是一种罕见的遗传性疾病,主要由于GLA基因的突变引起。GLA基因位于X染色体上,编码酶α-半乳糖苷酶(α-galactosidase ...
肾小管性酸中毒伴耳聋的英文名字是Renal tubular acidosis with deafness。基因解码表明:肾小管性酸中毒伴耳聋是一种罕见的遗传性疾病,其发病机制与肾小管对酸碱平衡的调节功能异常有关。该疾病...
类风湿关节炎的英文名字是Rheumatoid arthritis。基因解码表明:类风湿关节炎(Rheumatoid arthritis,RA)是一种慢性的自身免疫性疾病,主要影响关节。RA的发病机制尚不完全清楚,但遗传因素被认为...
ADNP相关的多种先天性异常-智力障碍-自闭症谱系障碍的英文名字是ADNP-related multiple congenital anomalies-intellectual disability-autism spectrum disorder。基因解码表明:ADNP基因突变与ADNP相关的多种先天性异常...
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