PACS1综合征的英文名字是PACS1 syndrome。基因解码表明:PACS1综合征是一种罕见的遗传性疾病,由PACS1基因的突变引起。以下是PACS1综合征基因突变的证据: 1. 基因突变鉴定:通过基因测序技术,可...
颅骨干骺端发育不良的英文名字是Craniometaphyseal dysplasia。基因解码表明:颅骨干骺端发育不良是一种罕见的遗传性疾病,其发病原因主要与基因突变有关。目前已经发现与该疾病相关的基因是...
髓样囊性肾病 1 型的英文名字是Medullary cystic kidney disease type 1。基因解码表明:髓样囊性肾病1型是由基因MUC1突变引起的遗传性肾脏疾病。MUC1基因位于染色体1q21区域,编码一种称为Mucin 1的蛋白...
韦尔斯肢端骨发育不全的英文名字是Weyers acrofacial dysostosis。基因解码表明:韦尔斯肢端骨发育不全是一种罕见的遗传性疾病,通常由于Weyers acrofacial dysostosis基因突变引起。基因检测是一种用于...
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