丑角鱼鳞病的英文名字是Harlequin ichthyosis。基因解码表明:丑角鱼鳞病(Harlequin ichthyosis)是一种罕见的遗传性皮肤病,由于基因突变导致皮肤细胞的异常发育而引起。该疾病主要由ABCA12基因的...
夏吉布斯综合征的英文名字是Xia-Gibbs syndrome。基因解码表明:不可以凭猜测确定夏吉布斯综合征患者的基因突变。夏吉布斯综合征是一种罕见的遗传性疾病,通常由基因突变引起。要确定患者的...
PACS1综合征的英文名字是PACS1 syndrome。基因解码表明:PACS1综合征是一种罕见的遗传性疾病,由PACS1基因的突变引起。以下是PACS1综合征基因突变的证据: 1. 基因突变鉴定:通过基因测序技术,可...
颅骨干骺端发育不良的英文名字是Craniometaphyseal dysplasia。基因解码表明:颅骨干骺端发育不良是一种罕见的遗传性疾病,其发病原因主要与基因突变有关。目前已经发现与该疾病相关的基因是...
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