任务特异性局灶性肌张力障碍的英文名字是Task-specific focal dystonia。基因解码表明:任务特异性局灶性肌张力障碍(Task-specific focal dystonia)是一种神经系统疾病,主要表现为特定任务时的肌肉不...
3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶 A 裂解酶缺陷的英文名字是3-hydroxy-3-methylglutaryl-coenzyme A lyase deficiency。基因解码表明:3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶 A 裂解酶缺陷是一种遗传性代谢疾病,其发生与基因突变...
TPMT缺乏症的英文名字是TPMT deficiency。基因解码表明:TPMT缺乏症是由于TPMT基因突变导致的。TPMT基因编码一种酶,即硫代甲基转移酶(thiopurine methyltransferase),该酶在体内对硫代嘌呤类药物(如...
17q12 重复综合征的英文名字是17q12 duplication syndrome。基因解码表明:17q12重复综合征是一种罕见的遗传疾病,其发生与17号染色体上的基因突变有关。 17q12重复综合征是由于17号染色体上的17q12区...
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