终末骨发育不良-色素缺陷综合征的英文名字是Terminal osseous dysplasia-pigmentary defects syndrome。基因解码表明:终末骨发育不良-色素缺陷综合征是一种罕见的遗传性疾病,其发生与基因突变有关。...
5q-综合征的英文名字是5q- syndrome。基因解码表明:5q-综合征是一种罕见的染色体异常疾病,其发生与基因突变有关。 5q-综合征是由于染色体5上的一部分缺失而引起的。这种缺失通常涉及长臂...
齐薇格综合症谱系的英文名字是Zellweger syndrome spectrum。基因解码表明:齐薇格综合症谱系是一组遗传性疾病,其发生与基因突变密切相关。齐薇格综合症谱系是由于脑、肝脏和肾脏等器官中的过...
1q21.1微缺失的英文名字是1q21.1 microdeletion。基因解码表明:1q21.1微缺失是指染色体1上的1q21.1区域发生了微小的缺失,导致该区域的基因缺失或缺陷。与基因突变相比,微缺失通常涉及较大的基因...
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