半径无血小板减少症的英文名字是Thrombocytopenia absent radii。基因解码表明:半径无血小板减少症(Thrombocytopenia absent radii,TAR)是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是患者出生时双侧桡骨缺如或...
四肢畸形-腭裂综合征的英文名字是Tetraphocomelia-cleft palate syndrome。基因解码表明:四肢畸形-腭裂综合征是一种罕见的遗传性疾病,其发生与基因突变有关。 目前已经发现,四肢畸形-腭裂综合征...
I型肢端并指症的英文名字是Type I acrocephalosyndactyly。基因解码表明:I型肢端并指症(Type I acrocephalosyndactyly),也被称为阿普尔顿-弗雷克斯综合征(Apert syndrome),是一种罕见的遗传性疾病。该...
X连锁吡哆醇反应性铁粒幼细胞贫血的英文名字是X-linked pyridoxine-responsive sideroblastic anemia。基因解码表明:X连锁吡哆醇反应性铁粒幼细胞贫血是一种罕见的遗传性疾病,其发生与基因突变有关。...
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