前庭大腺-帕托综合征的英文名字是Bartholin-Patau syndrome。基因解码表明:前庭大腺-帕托综合征是一种罕见的遗传性疾病,也被称为第13号染色体三体综合征。它是由于胚胎在受精过程中发生第1...
比约恩斯塔德综合征的英文名字是Björnstad syndrome。基因解码表明:比约恩斯塔德综合征是一种罕见的遗传性疾病,与基因突变有关。该综合征是由于基因突变导致的蛋白质异常而引起的。 比约...
布伦纳综合征的英文名字是Brunner syndrome。基因解码表明:布伦纳综合征是一种罕见的遗传性疾病,与基因突变有关。该综合征是由于MAOA基因的突变引起的,该基因编码一种酶,即单胺氧化酶...
糖蛋白VI缺乏症(BDPLT11)的英文名字是Glycoprotein VI deficiency(BDPLT11)。基因解码表明:糖蛋白VI缺乏症(BDPLT11)是一种罕见的遗传性出血性疾病,其发生与基因突变密切相关。 糖蛋白VI是一种在血...
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