比伯-哈布-迪默营养不良症的英文名字是Biber-Haab-Dimmer dystrophy。基因解码表明:比伯-哈布-迪默营养不良症(Biber-Haab-Dimmer dystrophy)是一种罕见的遗传性疾病,主要影响肌肉和神经系统。该疾病...
伯登综合征的英文名字是Berdon syndrome。基因解码表明:伯登综合征是一种罕见的遗传性疾病,与基因突变有关。该综合征主要由于FOXF1基因的突变引起。 FOXF1基因是编码转录因子的基因,它在胚...
生物素硫胺素反应性基底神经节疾病的英文名字是Biotin-thiamine-responsive basal ganglia disease。基因解码表明:生物素硫胺素反应性基底神经节疾病(Biotin-thiamine-responsive basal ganglia disease,BTBGD)是一...
家族性地中海热的英文名字是Familial Mediterranean fever。基因解码表明:家族性地中海热(Familial Mediterranean fever,FMF)是一种常见的遗传性自身炎症性疾病,主要发生在地中海沿岸地区的犹太人、...
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