生长激素受体缺陷的英文名字是Growth hormone receptor defect。基因解码表明:基因突变在生长激素受体缺陷中起着重要的作用。生长激素受体缺陷是一种遗传性疾病,主要由于生长激素受体基因中的...
VI 型糖原累积病(GSD VI)的英文名字是Glycogen storage disease type VI(GSD VI)。基因解码表明:基因突变在VI型糖原累积病(GSD VI)的发生中起着关键作用。GSD VI是一种遗传性代谢疾病,主要由于肝脏中...
甘斯托普病的英文名字是Gamstorp disease。基因解码表明:甘斯托普病是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是慢性肾小球疾病和进行性听力损失。基因突变在甘斯托普病的发生中起着重要作用。 ...
糖原贮积症IV型的英文名字是Glycogen storage disease IV。基因解码表明:基因突变在糖原贮积症IV型中起着关键作用。糖原贮积症IV型是一种遗传性代谢疾病,由于体内缺乏糖原分解酶葡萄糖-6-磷酸酶...
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