糖蛋白VI缺乏症的英文名字是Glycoprotein VI deficiency。基因解码表明:基因突变在糖蛋白VI缺乏症发生中起着关键作用。糖蛋白VI是一种在血小板表面表达的膜蛋白,它在血小板与血管内皮细胞之间...
葡萄糖脑苷脂沉积症的英文名字是Glucosyl cerebroside lipidosis。基因解码表明:基因突变在葡萄糖脑苷脂沉积症发生中起着关键作用。葡萄糖脑苷脂沉积症是一种遗传性代谢疾病,主要由于酶缺陷导...
红细胞生成不良性贫血和血小板减少症的英文名字是Dyserythropoietic anemia and thrombocytopenia。基因解码表明:基因突变在红细胞生成不良性贫血和血小板减少症中起着重要的作用。这些疾病是由于遗...
胍基乙酸甲基转移酶缺乏症的英文名字是Guanidinoacetate methyltransferase deficiency。基因解码表明:基因突变在胍基乙酸甲基转移酶缺乏症中起着关键作用。胍基乙酸甲基转移酶是一种酶,它在肝脏中...
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