先天性糖基化障碍Id型基因检测通常包含以下基因: 1. PMM2基因:编码磷酸甘露糖异构酶,是先天性糖基化障碍Id型最常见的致病基因。 2. MPI基因:编码肌醇磷酸酶,也与先天性糖基化障碍Id型...
先天性糖基化障碍Ia型是一种罕见的遗传性疾病,主要由于细胞内糖基化过程中的酶缺陷导致。该疾病的致病基因是PMM2基因,位于15号染色体上。进行基因检测可以帮助确认患者是否携带PM2基因...
先天性多发性关节弯曲5型(Arthrogryposis Multiplex Congenita 5,AMC5)是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是关节畸形和肌肉萎缩。AMC5是由基因突变引起的,因此基因检测可以帮助确认诊断。 进行...
先天性去糖基化障碍2型(Congenital Disorder of Deglycosylation 2,CDDG2)是一种罕见的遗传性疾病,由于患者体内缺乏特定的去糖基化酶而导致糖基化异常。进行CDDG2基因检测可以帮助医生确认患者是否...
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