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Koolen-deVries综合征是英文Koolen-de Vries syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做17q21.31 deletion syndrome；17q21.31 microdeletion syndrome；chromosome 17q21.31 microdeletion syndrome；KANSL1-related intellectual disability syndrome；...
克拉伯病是英文Krabbe disease的中文翻译。这一疾病又叫做;Globoid Leukodystrophy; 半乳糖神经酰胺沉积病, 球形细胞型白质营养不良, 球形白细胞发育障碍症, 先天性全身肌发育不全, 类球状细胞型白质...
核纤层蛋白病是英文Laminopathy的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止核纤层蛋白病在后代或者二胎中的出现。...
Langer-Giedion综合征是英文Langer-Giedion syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做Giedion-Langer Syndrome；tricho-rhino-phalangeal syndrome type II；trichorhinophalangeal syndrome type II；TRPS II；;LGS，兰-吉综合征，毛发-鼻-指...
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