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发育性和癫痫性脑病4 型的英文名字是Developmental and epileptic encephalopathy, type 4。基因解码表明：发育性和癫痫性脑病4型（DEE4）是由基因突变引起的。DEE4是一种遗传性疾病，通常由特定基因的突...
DGUOK 相关线粒体 DNA 耗竭综合征的英文名字是DGUOK-related mitochondrial DNA depletion syndrome。基因解码表明：DGUOK相关线粒体DNA耗竭综合征是由DGUOK基因突变引起的。DGUOK基因编码脱氧鸟苷激酶（deoxygu...
婴儿弥漫性动脉钙化性弹性病的英文名字是Diffuse arterial calcifying elastopathy of infancy。基因解码表明：婴儿弥漫性动脉钙化性弹性病（infantile arterial calcification with distal limb contractures，IACDLC）是一...
3β-羟基甾醇δ24-还原酶缺乏的英文名字是Deficiency of 3beta-hydroxysterol delta24-reductase。基因解码表明：3β-羟基甾醇δ24-还原酶缺乏是由基因突变引起的。这种缺乏是由CYP27A1基因的突变引起的，该基...
