GM2神经节苷脂沉积症AB变体是英文GM2-gangliosidosis, AB variant的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。GM2-神经节苷脂沉积症,AB 变体是一种极为罕见的常染色体隐性遗传病,由编码 GM2 神经节苷脂...
吡哆醇依赖性癫痫是英文pyridoxine-dependent epilepsy的中文翻译。这一疾病又叫做AASA dehydrogenase deficiency EPD epilepsy, pyridoxine-dependent PDE pyridoxine dependency Pyridoxine Dependency pyridoxine dependency with seiz...
【佳学基因- 基因检测】 听过三A综合征吗?它是一种遗传病? 三A 综合症是一种遗传性疾病,其特征有三个特点:失弛症、肾上腺皮质功能衰竭症和无泪综合征。 失弛症 是一种疾病,它会影响...
参加学术会议时三甲医师职称提升肿瘤学了解《APMIS》在. 2020 Sep;128(9):515-522.发表了一篇题目为《BRAF 突变、TERT 启动子突变和散发性或神经纤维瘤病相关神经纤维瘤和恶性外周神经鞘瘤中的 H...
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