����ѧ�����⡿�������֢-�ڸƻ�-�沿�����ۺ�������ɸ��
��Щ����ͻ��ᵼ���������֢-�ڸƻ�-�沿�����ۺ���(Nephrogenic Diabetes Insipidus-Intracranial Calcification-Facial Dysmorphism Syn)
Ŀǰ��֪�ĵ����������֢-�ڸƻ�-�沿�����ۺ����Ļ���ͻ������� 1. AQP2����ͻ�䣺AQP2���������ˮͨ������2���õ�����������������Ҫ���ã�����������ҺŨ�ȡ�AQP2����ͻ��ᵼ����������ȷ����ˮ�֣��Ӷ��������֢�� 2. SLC12A1����ͻ�䣺SLC12A1���������һ����-��-�ȹ�ת�˵��ף������������ŵ�����ҺŨ�ȵ����á�SLC12A1����ͻ���Ӱ��õ��Ĺ��ܣ�������Һ����ȷŨ���� 3. CLCNKB����ͻ�䣺CLCNKB���������һ��������ͨ�����ף������������ŵ�����ҺŨ�ȵ����á�CLCNKB����ͻ���Ӱ��õ��Ĺ��ܣ�������Һ����ȷŨ���� ��Щ����ͻ��ᵼ���������֢�ķ�����ͬʱ�������ܳ����ڸƻ����沿���ε�֢״�����Ʒ��棬Ŀǰ������Чҩ�����Ƹ��ۺ�������Ҫ�Ƕ�֢���ƺ�֧�������ơ�
��Щ�����ķ����IJ�ͬʱ�ڵ�֢״���������֢-�ڸƻ�-�沿�����ۺ�����֢״�����ƺ��ص��Ӷ�Ϊ����������
1. ������Ƥ�ʹ��ܿ���֢����ԭ����ȩ��ͪ����֢���ƣ����߿��ܳ��ָ�Ѫѹ���ͼ�Ѫ֢������������֢״�� 2. ������Ƥ�ʹ��ܼ���֢����ԭ����ȩ��ͪ����֢���ƣ����߿��ܳ��ַ�������Ѫѹ��Ƥ��ɫ�س��ŵ�֢״�� 3. ������������������ϵͳ�쳣���ƣ����߿��ܳ���ͷʹ�������ϰ�����ʶ�ϰ���֢״�� 4. ��״�ٹ��ܿ���֢����ԭ����ȩ��ͪ����֢���ƣ����߿��ܳ����ļ¡��ູ�����ؼ����֢״�� 5. ��Ѫ�ܼ���������������ϵͳ�쳣���ƣ����߿��ܳ���ͷ�Ρ������ϰ���֫��������֢״��
���������������֢-�ڸƻ�-�沿�����ۺ�����ȷ��Ϸ����ͻ�����ƣ�
��������Ťת�������ϰ�6�͵�ȷ��Ϸ����������ͻ�����ƣ� 1. ȷ���ԣ����������ֱ�Ӽ��ߵĻ����飬ȷ���Ƿ������Ťת�������ϰ�6����ص�ͻ�����졣���ַ��������ṩȷ�е���Ͻ����������������鷽�����ܴ��ڵ���������� 2. ������ϣ������������֢״����֮ǰ��֢״����ʱ���У�����ҽ�����ڷ��ֻ��ߵļ������գ��Ӷ���ʱ��ȡ���ƴ�ʩ���ӻ������Ľ�չ�� 3. �����������������������������Ա�˽��Լ��Ƿ�Я����ػ���ͻ�䣬�Ӷ������Լ������ķ��ա�����ڼ����д����Ŵ��Լ���������dz���Ҫ�� 4. ���Ի����ƣ������������ҽ�����ݻ��ߵĻ�����Ϣ�ƶ����Ի������Ʒ������������Ч�������ٲ���Ҫ��ҩ�︱���á� ������������������Ťת�������ϰ�6�͵�ȷ��Ϸ���������Ե����ƣ�����Ϊ�����ṩ��ȷ�������ڵ���Ͻ��������ҽ���ƶ�����Ч�����Ʒ�����
���������֢-�ڸƻ�-�沿�����ۺ���(Nephrogenic Diabetes Insipidus-Intracranial Calcification-Facial Dysmorphism Syn)���е��²����������ϻ�����ѡ��ȫ������Ϊʲô��Ч�ر������©�
ȫ�����ӻ�������һ��ȫ��Ļ����ⷽ��������ͬʱ���������֪�Ļ���ͻ�䣬������Щ�����Ļ���ͻ�䡣�����������֢-�ڸƻ�-�沿�����ۺ������ֺ���������ȫ�����ӻ����������Ч�ر��������©�������� ͨ��ȫ�����ӻ����⣬����ȫ��ط������ߵĻ����飬�ҳ����ܵ��¼�����ͻ�䡣���ַ��������ų��������ܵļ���������ҽ������ȷ����ϡ����⣬ȫ�����ӻ�������Է���һЩDZ�ڵ��»���ͻ�䣬Ϊ�������о��������ṩ����������� ��ˣ������������֢-�ڸƻ�-�沿�����ۺ������ֺ���������ȫ�����ӻ�������һ�ַdz���Ч����Ϸ��������Ա��������©�Ϊ�����ṩ��ȷ����Ϻ����Ʒ�����
�������������Ϊ�������֢-�ڸƻ�-�沿�����ۺ���(Nephrogenic Diabetes Insipidus-Intracranial Calcification-Facial Dysmorphism Syn)Ϊʲô����������ȷ���ƻ��������������ļ���?
�����������ҽ��ȷ�������Ƿ���������Nephrogenic Diabetes Insipidus-Intracranial Calcification-Facial Dysmorphism Syn����������������֢״�ļ�����ͨ��ȷ��ϻ��ߵļ�����ҽ�������ƶ�����Ч�����Ʒ������������ﵼ�²���Ҫ�����ƺ�ҩ��ʹ�á����⣬�����������ҽ���˽�ߵIJ��鷢չ��Ԥ��Ϊ�����ṩ���Ӹ��Ի��;������Ʒ������������Ч���ͻ���������������ˣ������������ȷ���ƻ�����������������������Ҫ��
�������֢-�ڸƻ�-�沿�����ۺ���(Nephrogenic Diabetes Insipidus-Intracranial Calcification-Facial Dysmorphism Syn)�Ļ�������Ϊʲô��ͨ��������������������֢-�ڸƻ�-�沿�����ۺ���������ģ�
��������Ǽ�ή��֢1g����һ���Ŵ��Լ�������Ҫ�ɻ���ͻ������ͨ�������������л����������ȷ�������Ƿ�Я��������ü�����ͻ��������һ��������������Ǽ�ή��֢1g�͵Ļ���Я���и�ͻ�������ô���ǵ���ŮҲ�п��ܻ�����ͨ��������������ɸѡ����Я����ͻ��������̥���Ӷ���ϸü������Ŵ����ݣ���֤����Ľ�������ˣ���������ͨ���������������������Ǽ�ή��֢1g��������ġ�
�������֢-�ڸƻ�-�沿�����ۺ���(Nephrogenic Diabetes Insipidus-Intracranial Calcification-Facial Dysmorphism Syn)����ɸ��
Nephrogenic Diabetes Insipidus-Intracranial Calcification-Facial Dysmorphism Syndrome (NDICFDS)��һ�ֺ������Ŵ��Լ�������Ҫ���������������֢���ڸƻ����沿���Ρ������ۺ���ͨ���ɻ���ͻ��������˻���ɸ�������ȷ����˽⼲�����Ŵ����ա� Ŀǰ��֪��NDICFDS��صĻ������SLC12A1��CLCNKB��CLCNKA�����л���ɸ�����ͨ�������Щ�����ͻ����ȷ����ϣ���������ͥ��Ա�����Ŵ����������� ������ɻ���NDICFDS��������ѯ�Ŵ�ҽ�����Ŵ���ѯʦ���л���ɸ�顣����ɸ��������Ϊ�����ṩ���õ����ƺ���������������ͥ�˽�����ա�
(责任编辑：佳学基因)
