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    • 【佳学基因检测】新生儿筛查过氧化物酶体生物合成障碍9b为什么会发病基因检测

    过氧化物酶体生物合成障碍9b是一种罕见的遗传性疾病，主要由PEX16基因的突变引起。PEX16基因编码一种蛋白质，参与过氧化物酶体的形成和功能。当PEX16基因发生突变时，会导致过氧化物酶体的生物合成受阻，进而引发过氧化物酶体生物合成障碍9b。 基因检测可以帮助确定患者是否携带PEX16基因的突变，从而确诊过氧化物酶体生物合成障碍9b。这对于指导治疗和管理疾病具有重要意义，也有助于家族遗传风险的评估和遗传咨询。因此，基因检测在过氧化物酶体生物合成障碍9b的诊断和研究中具有重要作用。
    (责任编辑：admin)
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