【佳学基因检测】巨轴突病的病因及其基因检测结果

巨轴突病的英文名字是Giant axonal disease。基因解码表明：基因突变在巨轴突病中起着关键作用。巨轴突病是一种罕见的神经退行性疾病，主要影响中枢神经系统和周围神经系统的神经元。这种疾病与特定基因的突变有关。 巨轴突病主要由Gigaxonin基因的突变引起。Gigaxonin基因编码一种蛋白质，它在细胞中的功能是调控细胞骨架的稳定性。基因突变会导致Gigaxonin蛋白质功能异常，进而影响细胞骨架的稳定性。 细胞骨架在神经元中起着重要作用，它支持和维持神经元的形态和功能。当细胞骨架稳定性受损时，神经元的轴突会出现异常扩张和变形，导致神经传导受阻。这就是巨轴突病患者常见的症状之一。 因此，基因突变在巨轴突病中起着直接的作用，通过影响Gigaxonin蛋白质的功能，进而导致细胞骨架的稳定性受损，最终导致神经元的异常扩张和功能障碍。对于巨轴突病的治疗，研究人员正在探索修复或替代Gigaxonin蛋白质功能的方法，以期能够治疗或缓解该疾病的症