【佳学基因检测】怎么做四氢生物蝶呤缺乏症（BH4缺乏症）基因检查？

四氢生物蝶呤缺乏症（BH4缺乏症）的英文名字是Tetrahydrobiopterin deficiency(BH4 deficiency)。基因解码表明：四氢生物蝶呤缺乏症（BH4缺乏症）是一种遗传性疾病，与基因突变密切相关。BH4是一种重要的辅因子，参与多种酶的催化反应，包括酪氨酸、苯丙氨酸和色氨酸的代谢。BH4缺乏症主要由于酶缺陷或基因突变导致BH4的合成或再生受到影响。 BH4缺乏症可以分为两种类型：原发性和继发性。原发性BH4缺乏症是由于基因突变导致相关酶的功能受损，从而影响BH4的合成或再生。常见的原发性BH4缺乏症包括苯丙酮尿症、四氢生物蝶呤还原酶缺乏症和四氢生物蝶呤合成酶缺乏症等。 继发性BH4缺乏症是由于其他疾病或药物引起的，如某些遗传性疾病、药物治疗等。这些疾病或药物可能会干扰BH4的合成、再生或稳定性。 基因突变是导致BH4缺乏症的主要原因之一。不同类型的BH4缺乏症与不同的基因突变相关。例如，苯丙酮尿症主要由PAH基因的突变引起，四氢生物蝶呤还原酶缺乏症由QDPR基