【佳学基因检测】白质消失的白质脑病基因检测的意义及重要性

白质消失的白质脑病的英文名字是Leukoencephalopathy with vanishing white matter。基因解码表明：白质消失的白质脑病（Leukoencephalopathy with vanishing white matter，VWM）是一种罕见的遗传性神经系统疾病，主要影响中枢神经系统的白质。该疾病与基因突变密切相关。 VWM的发生与基因突变的关系主要涉及EIF2B基因家族的突变。EIF2B基因家族包括五个亚单位（EIF2B1-5），它们共同编码EIF2B复合物，该复合物在蛋白质合成的调控中起着重要作用。EIF2B复合物的功能是调控蛋白质合成的起始过程，它通过调节转运RNA（tRNA）与核糖体的结合来控制蛋白质合成的速率。 VWM患者中的EIF2B基因家族突变导致EIF2B复合物功能异常，进而影响蛋白质合成的正常调控。这种异常会导致白质细胞中的蛋白质合成受到损害，引发白质脑病的发生。 EIF2B基因家族突变可以是遗传的，通常以常染色体隐性遗传方式传递。这意味着患者只需从一个父母继承突变的基因就可能发展出VWM。然而，即使患者继承了EIF2B基因家族突