【佳学基因检测】朊病毒病（TSE）基因检测如何指导基因疗法？

朊病毒病（TSE）的英文名字是Prion disease(TSEs)。基因解码表明：朊病毒病（TSE）是一类罕见但致命的神经系统疾病，包括克雅氏病、庞贝病和传染性海绵状脑病等。这些疾病的发生与基因突变有一定的关系。 TSE是由异常蛋白质（称为朊体）在大脑中聚集形成的。这些异常蛋白质会导致神经细胞的损害和死亡，最终导致神经系统功能的丧失。在某些TSE疾病中，基因突变被认为是导致异常蛋白质产生和聚集的原因之一。 例如，克雅氏病是一种遗传性的TSE疾病，与PRNP基因的突变有关。PRNP基因编码朊蛋白质，突变会导致朊蛋白质的结构和功能异常，进而引发克雅氏病的发生。这些突变可以是自发的，也可以是通过家族遗传传递的。 此外，一些TSE疾病也可以通过感染传播，例如传染性海绵状脑病。在这种情况下，基因突变可能会增加个体对感染的敏感性，使其更容易受到感染并发展为疾病。 总的来说，基因突变在TSE疾病的发生中起到了重要的作用。这些突变可以直接导致异常蛋白质的产生和聚集，或者增加个体对感