【佳学基因检测】温弗里希-伦德堡病（ULD）病因查找基因检测

温弗里希-伦德堡病（ULD）的英文名字是Unverricht-Lundborg disease(ULD)。基因解码表明：温弗里希-伦德堡病（ULD）是一种遗传性神经系统疾病，与基因突变密切相关。 ULD的发生与基因突变的关系主要涉及CSTB基因（cystatin B基因）的突变。CSTB基因位于人类染色体21q22.3区域，编码一种称为cystatin B的蛋白质。这种蛋白质在神经系统中起到抑制蛋白酶活性的作用，维持神经细胞的正常功能。 ULD患者通常携带CSTB基因的突变，导致cystatin B蛋白质的功能异常或缺失。这种突变会导致蛋白质的稳定性降低，使其无法正常抑制蛋白酶活性。这进一步导致神经细胞中的蛋白质降解异常，引发细胞内蛋白质聚集和神经细胞的损伤。 ULD的遗传方式为常染色体隐性遗传，即患者需要从父母两方面都继承了突变的CSTB基因才会发病。如果只有一个突变的CSTB基因，个体则为携带者，不会表现出明显的症状。 总结起来，温弗里希-伦德堡病（ULD）的发生与CSTB基因的突变密切相关，突变导致cystatin B蛋白质功能异常，进而引发神经细胞的损伤和