【佳学基因检测】基因检测能确诊X连锁肾上腺脑白质营养不良吗？-佳学基因官网：基因检测 | 基因解码 | 遗传病 | 肿瘤靶向药物 | 阻断 | 北京

X连锁肾上腺脑白质营养不良的英文名字是X-linked adrenoleukodystrophy。基因解码表明：X连锁肾上腺脑白质营养不良是一种遗传性疾病，与基因突变密切相关。 X连锁肾上腺脑白质营养不良是由于ABC家族蛋白基因中的突变引起的。这个基因位于X染色体上，因此该疾病主要影响男性，而女性则通常是携带者。 ABC家族蛋白基因编码一种叫做腺苷酸结合盒（ATP-binding cassette）转运蛋白，它在细胞内负责脂肪酸的转运。当ABC家族蛋白基因发生突变时，脂肪酸无法正常转运，导致脂肪酸在肾上腺和脑白质中积累。这种脂肪酸的积累会导致肾上腺皮质功能受损，进而引发肾上腺皮质激素的缺乏。同时，脂肪酸的积累还会对脑白质细胞产生毒性作用，导致脑白质的破坏和脱髓鞘。 X连锁肾上腺脑白质营养不良的临床表现包括肾上腺功能减退症状（如皮肤色素沉着、低血压等）和神经系统症状（如行为改变、认知障碍等）。因此，X连锁肾上