【佳学基因检测】无神经节巨结肠基因检测的要点!

无神经节巨结肠的英文名字是Aganglionic megacolon。基因解码表明：无神经节巨结肠（Aganglionic megacolon），也被称为Hirschsprung病，是一种先天性肠道疾病，其特征是结肠部分或全部缺乏神经节细胞，导致肠道运动障碍。 基因突变在无神经节巨结肠的发病机制中起着重要作用。研究发现，Hirschsprung病与多个基因的突变相关。其中最常见的突变发生在RET基因上，该基因编码一个受体酪氨酸激酶，参与神经节细胞的迁移和分化。其他与Hirschsprung病相关的基因包括EDNRB、EDN3、SOX10等，这些基因也参与神经节细胞的发育和迁移过程。 这些基因突变导致了神经节细胞在胚胎发育过程中无法正常迁移到结肠，从而导致结肠部分或全部缺乏神经节细胞。缺乏神经节细胞的结肠无法进行正常的蠕动运动，导致粪便在结肠中积聚，最终引起巨结肠。 然而，Hirschsprung病的发病机制非常复杂，除了基因突变外，还可能受到环境因素和其他遗传变异的影响。因此，对于无神经节巨结肠的发病机制仍然需要进一步的研究。