【佳学基因检测】促肾上腺皮质激素抵抗基因检测的要点!

促肾上腺皮质激素抵抗的英文名字是ACTH resistance。基因解码表明：促肾上腺皮质激素抵抗（ACTH resistance）是一种罕见的遗传性疾病，其特征是肾上腺皮质对促肾上腺皮质激素（ACTH）的抵抗，导致肾上腺皮质激素合成和分泌的异常。 进行基因筛查的证据基础主要包括以下几个方面： 1. 家族史：ACTH抵抗症通常具有家族聚集性，有家族成员患有类似症状的情况。如果有家族成员患有ACTH抵抗症，进行基因筛查可以帮助确定患者是否携带相关基因突变。 2. 临床表现：ACTH抵抗症患者常常表现为肾上腺皮质功能减退症状，如皮肤色素沉着、低血压、低血糖、低钠血症等。如果患者出现这些症状，尤其是在婴幼儿期出现，进行基因筛查可以帮助确定诊断。 3. ACTH刺激试验：ACTH刺激试验是诊断ACTH抵抗症的重要方法之一。该试验通过给予ACTH刺激，观察肾上腺皮质激素的反应情况。如果患者对ACTH刺激的反应较弱或无反应，可能存在ACTH抵抗症的可能。进行基因筛查可以帮助确定